Genetički skrining novorođenčadi za više od 390 bolesti

Uvid u zdravlje vašeg deteta od prvog dana

Šta je Future Health genetički skrining novorođenčadi?

Future Health genetički skrining novorođenčadi omogućava roditeljima rani skrining na genetičke bolesti koje se mogu javiti u prvim fazama života deteta, pružajući važne informacije za preventivne mere, dijetetski režim ili rano lečenje.

Zašto je ovaj skrining koristan?

  • Analiza više od 400 gena
  • Skrining za više od 390 bolesti
  • Omogućava rane preventivne mere ili lečenje
  • Kućni set za prikupljanje uzorka pljuvačke ili dodatak uz uslugu čuvanja krvi iz pupčanika

Download a brochure

FORM

Kako se radi test?

The screening is available in two formats:

Čuvanje krvi iz pupčanika i genetički skrining novorođenčadi

Dostupan uz sve pakete čuvanja krvi iz pupčanika

Uzorak krvi iz pupčanika uzima se nakon rođenja i šalje u našu laboratoriju

Skrining se obavlja na maloj količini krvi iz pupčanika, a rezultati se dostavljaju elektronskom poštom

Or

Set za prikupljanje uzorka pljuvačke

Naručite set za skrining online ili direktno od nas

Uzmite uzorak pljuvačke kod kuće

Pošaljite nam set sa uzorkom i rezultate ćete dobiti elektronskom poštom u roku od 4 nedelje

Skrining obuhvata sekvenciranje celog egzoma i analizu više od 400 gena povezanih sa preko 390 genetičkih bolesti koje se javljaju u ranom detinjstvu.

Bolesti su uključene na osnovu sledećih kriterijuma:

• Bolesti koje se javljaju u detinjstvu i za koje postoje efikasne medicinske intervencije.
• Bolesti koje su obuhvaćene biohemijskim neonatalnim skriningom.
• Bolesti koje se javljaju u odraslom dobu, ali kod kojih je intervencija moguća još u detinjstvu.
• Relativno česte bolesti za koje trenutno ne postoji terapija, ali sa učestalošću nosilaca > 1 od 100.

Bolesti su razvrstane u sledeće grupe:

• Metaboličke
• Sindromske
• Plućne
• Mišićno-skeletne
• Hematološke
• Endokrine
• Neurološke
• Kardiovaskularne
• Poremećaji sluha
• Imunološke
• Maligniteti
• Urogenitalne

Intervencije kod ovih bolesti mogu uključivati sledeće pristupe:

• Preventivne mere
• Rano lečenje
• Dijetetski režim
• Druge medicinske intervencije

REZULTATI
Rezultati će biti dostavljeni elektronskom poštom približno četiri nedelje nakon prijema uzorka u laboratoriju.

STRUČNA PODRŠKA NAKON TESTIRANJA
Skrining uključuje besplatnu uslugu genetičkog savetovanja. Ova usluga je uvek dostupna kako bi pomogla roditeljima da razumeju eventualne neočekivane rezultate. Stručni tim daje jasne smernice i, po potrebi, upućuje roditelje odgovarajućim specijalistima radi daljeg ispitivanja nalaza dobijenih skriningom.