RAZUMEVANJE NIPT TESTA
Tu vas bomo seznanili z neinvazivnim prenatalnim testom Future Health (NIPT), vključno z njegovim delovanjem, boleznimi, ki jih odkriva, in znanstvenimi izrazi, ki jih uporabljamo.
KAKO DELUJE?
S testom Future Health NIPT se analizira kri osebe, ki je v 10. tednu nosečnosti ali več. Preverja brezcelično DNK, ki jo sprošča placenta in ki kroži med nosečnostjo, ter poskuša izmeriti število prisotnih kopij določenih kromosomov. Pri testu Future Health NIPT se uporablja najnovejša tehnologija sekvenciranja naslednje generacije.
SEKVENCIRANJE CELOTNEGA GENOMA
delovni postopek z oznako CE-IVD
Avtomatizirano
NAJSODOBNEJŠA TEHNOLOGIJA
Sistem NIPT Yourgene IONA
Illumina NextSeq550Dx
(sekvenciranje naslednje generacije)
NIPT PREGLED ZA SLEDEČA STANJA
Sistem Future Health NIPT in NIPT+ preverjata trisomije 21, 18 in 13: Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. NIPT+ pregleda 23 kromosomskih parov. Lahko se odločite tudi za pregled spolnih kromosomov vašega otroka.
Poleg tega, da se ugotovi otrokov verjetni spol, se lahko ugotovi tudi, ali je s spolnimi kromosomi povezano kakšno obolenje.
trisomija 13 Patauov sindrom
trisomija 18 EDWARDS’ SYNDROME
trisomija 21 DOWN’S SYNDROME
Click on an icon to find out more
RAZUMEVANJE ZNANSTVENIH IZRAZOV
Zaradi narave tega presejalnega testa boste naleteli na številne znanstvene izraze. Za njihovo razlago smo pripravili ta priročni slovar.
Invazivni test, ki se ponuja v nosečnosti za diagnosticiranje nekaterih genetskih ali kromosomskih stanj.
Fragmenti DNK, ki se prosto gibljejo v krvi, za razliko od večine DNK, ki se nahaja v jedru celice. Pri NIPT se analizira cfDNA iz posteljice.
Prisotnost dodatnih ali manjkajočih kromosomov v človeški celici.
Delež vse DNK, ki kroži v krvi nosečnice in izvira iz ploda. Izražena v odstotkih. Odstotek je običajno dovolj visok od 10. tedna nosečnosti dalje.
Iskanje sprememb ali razlik v genih, ki lahko povzročijo ali vodijo do določenih stanj.
Eden od dveh možnih rezultatov preiskave NIPT. To pomeni, da ima vaš otrok morda eno od bolezni, za katere se izvaja presejalni test.
Eden od dveh možnih rezultatov preiskave NIPT. To pomeni, da vaš otrok nima nobene od presejanih kromosomskih aneuploidij in da je njihova diagnoza malo verjetna.
Nosečnost z dvojčki, pri kateri si otroka delita isto posteljico.
Verjetnost, da ima bolnik s pozitivnim izvidom dejansko bolezen.
Sposobnost presejalnega testa, da pravilno prepozna bolnike brez bolezni, za katero se izvaja presejalni test.
Sposobnost presejalnega testa, da pravilno identificira bolnike z boleznijo, za katero je bil opravljen presejalni test.
Stanje, ki ga povzroča dodatna kopija kromosoma v vseh celičnih jedrih. Stanje je specifično glede na identiteto dodatnega kromosoma.
REZERVACIJA VAŠEGA FUTURE HEALTH NIPT
Sodelujemo s skrbno izbranimi klinikami in zdravstvenimi delavci po vsej državi.
Če želite najti najbližjo kliniko ali zdravstvenega delavca, se obrnite na našo ekipo za pomoč strankam na številko 051 77 11 77 ali pišite na slovenija@fhbb.com in z veseljem vam bodo svetovali.
