Синдром трисомії за X-хромосомою — генетичне захворювання, яке зустрічається тільки у жінок та характеризується додатковою Х-хромосомою у кожній клітині. У Великобританії це захворювання виявляється у 1 з 1000 новонароджених дівчаток.
Якими є ознаки синдрому трисомії за X-хромосомою?
Жінки з синдромом трисомії за X-хромосомою, як правило, не мають виражених фізичних вад, а ознаки захворювання є незначними. Тому хвороба часто залишається недіагностованою.
Ознаками захворювання можуть бути:
- Зріст вище середнього
- Маленька голова
- Вертикальні шкірні складки, що прикривають куточки очей
- Порушення мовлення та труднощі у вивченні мови
Як можна лікувати синдром трисомії за X-хромосомою?
Оскільки захворювання діагностується рідко, а симптоми часто є незначними, стандартного лікування синдрому трисомії за X-хромосомою не існує.Дізнатися про інші захворювання, які можна виявити за допомогою пренатального тесту Vision
Довідкова інформація
![]()
Чим НІПТ відрізняється від тестування методом амніоцентезу?
![]()
Що таке неінвазивне пренатальне тестування?
![]()

