COMPRENDERE FHL PRENATAL TEST (NIPT)
Qui ti guideremo attraverso il test prenatale non invasivo Future Health (FHL Prenatal Test (NIPT)), incluso il modo in cui funziona, le condizioni che esamina e i termini scientifici che utilizziamo.
COME FUNZIONA?
Il FHL Prenatal Test (NIPT) analizza il sangue di donne in gravidanza da 10 settimane o più. Controlla il DNA libero rilasciato dalla placenta, che circola durante la gravidanza, cercando di misurare il numero di copie presenti per alcuni cromosomi. FHL Prenatal Test (NIPT) utilizza la più recente tecnologia di sequenziamento.
SEQUENZIAMENTO DELL'INTERO GENOMA
Flusso di lavoro CE-IVD
Automatizzato
TECNOLOGIA ALL'AVANGUARDIA
Yourgene IONA NIPT system
Illumina NextSeq550Dx
(next-generation sequencing)
CONDIZIONI ANALIZZATE
I test Future Health NIPT, NIPT+ e NIPT+ con microdelezioni consentono di individuare le trisomie 21, 18 e 13: sindromi di Down, Edwards e Patau.
Future Health NIPT+ Screening per le aneuploidie in tutti i 22 cromosomi autosomici.
NIPT+ con Microdelezioni esamina tutti i 22 cromosomi autosomici e 6 sindromi da microdelezioni.
Con Future Health NIPT, NIPT+ o NIPT+ con microdelezioni, puoi scegliere di sottoporre a screening anche i cromosomi sessuali del tuo bambino. Oltre a scoprire il sesso, può determinare se potrebbe esserci una condizione associata al cromosoma 23.
Trisomia 13 Sindrome di Patau
Trisomia 18 EDWARDS’ SYNDROME
Trisomia 21 Sindrome Down
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COMPRENSIONE DEI TERMINI SCIENTIFICI
La natura di questo screening implica che incontrerai durante la lettura molti termini scientifici. Abbiamo messo insieme questo pratico glossario per spiegarli.
Un test invasivo offerto in gravidanza per diagnosticare alcune condizioni genetiche o cromosomiche.
Frammenti di DNA trovati fluttuanti nel sangue, a differenza della maggior parte del DNA che si trova all’interno del nucleo di una cellula. Il cfDNA della placenta viene analizzato dal test FHL Prenatal Test (NIPT).
La presenza di cromosomi in più o in meno all’interno di una cellula umana.
La frazione fetale (FF), cioè la quantità di cfDNA fetale rilevata nel campione di plasma analizzato rispetto al cfDNA totale, è un parametro importante da determinare con l’esecuzione dei test FHL Prenatal Test (NIPT). La percentuale è solitamente abbastanza alta a partire dalla 10a settimana di gestazione.
Evidenzia cambiamenti o differenze nei geni che possono causare o portare a determinate condizioni.
Uno dei due possibili risultati del FHL Prenatal Test (NIPT). Ciò indica che il tuo bambino potrebbe avere una delle condizioni esaminate.
Uno dei due possibili risultati del FHL Prenatal Test (NIPT). Ciò indica che il tuo bambino non mostra nessuna delle aneuploidie cromosomiche esaminate e che la diagnosi è improbabile.
Una gravidanza gemellare in cui i bambini condividono la stessa placenta.
La probabilità che un paziente con un risultato positivo abbia effettivamente la condizione.
La capacità dello screening di identificare correttamente i pazienti senza la condizione per cui è stato effettuato lo screening.
La capacità dello screening di identificare correttamente i pazienti con una condizione per la quale è stato effettuato lo screening.
Una condizione causata da una copia extra di un cromosoma in tutti i nuclei delle cellule. La condizione è specifica per l’identità del cromosoma in più.
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